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温州一女子40岁才当妈拿到产前诊断结果她傻了!
作者:admin  日期:2019-11-07 05:22 来源:未知 浏览:

  所了解到,2018年温州市分娩9.8万例新生儿,发现出生缺陷3217例,其中唐氏综合征120例,发生率约为1.2‰,较2017年略有上升。

  典型的唐氏儿相貌样从外观就可以判断:眼距宽,鼻子低平,颈部活动常常受限,而且舌头经常外伸并流口水,略显茫然的眼神。

  陈女士是在一名新温州人,在瑞安打工。怀二胎时,已经超过35岁,由于户籍在异地,没办法对她进行生育前管理,加上平时工作很忙,一直没时间去产检,错过唐氏筛查,等到快生产时,检查结果出来是唐氏综合征,当地的乡镇医院建议她转院到温州市人民医院生产。结果,她生下了一个“唐氏儿”,让她本来不富裕的生活更加雪上加霜。

  市民吴女士一直盼望着想生一个孩子,香江高手心水论坛。等到年过40,终于怀上了。但是经过产前诊断后,发现胎儿有唐氏综合征,生还是不生?经过强烈的思想斗争,做好了足够的心理准备,吴女士决定生下这个孩子,但是,她马上要面对的就是巨额的治疗费用。

  据了解,唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,香港牛魔王新版管家婆彩图,又称“21-三体综合征”或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合征大多数都是由于偶发性因素而导致的,并没有规律可循,因此每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征等畸形婴儿的潜在危险,并且该疾病目前没有产后治愈的方法。

  在唐筛检测过程中,孕妈的年龄和胎儿患唐氏综合征的概率成正比,也就是说,孕妈年龄越大,胎儿患有唐氏综合征的概率越大。根据市妇幼保健所的数据,30~34岁孕妇的唐氏综合征发生率是1/900,35~39岁发生率是1/250,而到了40岁,发生几率就高达1/100,如果孕妇年龄为45岁,其几率甚至高达1/40。

  温州市人民医院出生缺陷防治中心副主任郑加永说,只能通过产前筛查及诊断尽可能避免畸形患儿出生,由此产前筛查及诊断也显得尤为重要,目前已经可在产前通过多种筛查方式检测唐氏综合征的发生风险,发现高风险的孕妈妈可进一步通过产前诊断明确诊断,出现唐筛高危的孕妈们往往会被医生建议做羊水穿刺或是无创DNA。“二孩”政策放开后,不少“70后”左右的孕妇想要生育二孩,加强产前筛查,避免出生缺陷,对于这些高龄二胎妈妈而言显得尤为必要。

  据郑加永介绍,不同的产前诊断手段适用于不同孕周,在11-13+6周以内,可进行胎儿绒毛取样行早孕期产前诊断;16周以上,可进行羊水穿刺;而25周以后,因为羊水中的游离活细胞很少,就要进行脐带静脉血穿刺进行染色体核型分析。

  除了直接有创的产前诊断,准妈妈还可进行无创筛查的选择。据郑加永介绍,胎儿无创基因检测(以下简称“无创检测”)是一种染色体非整倍体筛查手段,专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。但是对于40岁以上的高龄妇女,郑加永不建议做无创检测,“因为超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险会偏高,无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断,既耽误时间又要多花钱”,这类人群适合于直接做有创的产前诊断。而对于35-40岁之间的高龄孕妇,则建议先做B超检查,如果没有结构异常再做无创检测;如果有结构异常,在没有产前诊断禁忌症的情况下,直接做有创的产前诊断,根据孕周选择合适的手段。

  目前,我市有4家医疗机构已取得产前筛查及产前诊断资质许可,分别为温州医科大学附属第一医院、温州医科大学附属第二医院、温州市中心医院、温州市人民医院,可以开展产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等产前诊断;有2家医疗机构取得产前筛查资质许可,分别为瑞安市妇幼保健院、乐清市人民医院,可以开展产前筛查项目。

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